De Dag van de zeldzame ziekten werd in 2008 in het leven geroepen om jaarlijks een actiedag te hebben waarop aandacht wordt gevraagd voor de behoeften en leefomstandigheden van mensen die aan slechts zelden voorkomende ziekten lijden. Heel bewust vond de eerste Dag van de zeldzame ziekten plaats op 29 februari, de schrikkeldag die slechts om de vier jaar voorkomt.
In alle andere jaren - zoals nu in 2025 - vindt de actiedag plaats op 28 februari. Deze dag heeft er onder andere toe geleid dat sommige universiteiten eigen instituten voor zeldzame ziekten hebben opgericht en nieuwe, gespecialiseerde diagnostische procedures voor het opsporen ervan zijn ontwikkeld.
Deze dag staat telkens in het teken van een bijzonder motto, om verschillende aspecten van zeldzame ziekten en de omstandigheden waarmee ze gepaard gaan te belichten. Onder het motto „Zeldzaam alleen“ krijgen mensen met een zeldzame ziekte moed, doordat ze contact leggen met andere zieke mensen en beseffen dat ze met hun lot niet aan hun lot worden overgelaten.
Zo vestigen veel mensen met een zeldzame ziekte op de Dag van de zeldzame ziekten met kunstacties en creatieve zelfportretten de aandacht op zichzelf en hun situatie, en delen ze hun ervaringen met andere zieke en gezonde mensen.
De werken kunnen worden bekeken in de onlinegalerie „Zeldzaam alleen“. Er vinden echter ook openbare tentoonstellingen plaats - bijvoorbeeld op 28 februari in het centraal station van Dresden.
Welke ziekten gelden als „zeldzame ziekten“?
Op de Dag van de zeldzame ziekten gaat het om ziekten die zo zeldzaam zijn dat ze vaak niet in het publieke bewustzijn voorkomen. Een ziekte wordt over het algemeen als „zeldzaam“ beschouwd wanneer gemiddeld minder dan één op de 2.000 mensen eraan lijdt. In de EU geldt de definitie dat zeldzame ziekten minder dan 5 op de 10.000 mensen treffen.
Als minder dan 0,2 op de 10.000 inwoners worden getroffen, wordt een ziekte zelfs als „uiterst zeldzaam“ beschouwd. Momenteel zijn wereldwijd ongeveer 17.000 voornamelijk genetisch bepaalde zeldzame ziekten bekend, waarvan er circa 5.000 tot 8.000 in Duitsland voorkomen. Wereldwijd lijden meer dan 300 miljoen mensen aan zeldzame ziekten.
Deze cijfers maken meteen duidelijk dat er veel verschillende zeldzame aandoeningen zijn en dus ook veel getroffenen, die de aandacht van het publiek en van het medisch onderzoek verdienen.
Ruim 72 procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch bepaald; 70 procent ervan begint al in de kindertijd. Ook kankervarianten worden in deze balans meegerekend, want één op de vijf kankeraandoeningen geldt als „zeldzaam“.
Zeldzame ziekten zijn vaak aanvankelijk moeilijk te herkennen, omdat de symptomen lijken op die van „gewone“ aandoeningen en zelfs van patiënt tot patiënt kunnen verschillen. Het gebrek aan wetenschappelijk onderzoek en hoogwaardige kennis leidt zeer vaak tot verkeerde diagnoses of een vertraagde diagnose.
Naast hoge behandelingskosten gaan deze aandoeningen door hun chronische, progressieve of degeneratieve karakter vaak gepaard met een verlies aan autonomie en beperken ze de levenskwaliteit en zelfbeschikking van de getroffenen sterk.
Tot de zeldzame ziekten behoren bijvoorbeeld:
Hereditair spastisch paraplegiesyndroom (HSP): Verschillende door genmutaties veroorzaakte degeneratieve aandoeningen waarbij spastische verlammingen in de benen optreden. Ernstig getroffen personen zijn vaak aangewezen op een rolstoel.
Ullrich-Turner-syndroom (UTS): Een aangeboren aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt en een foutieve verdeling van de geslachtschromosomen veroorzaakt, kan leiden tot misvormingen van organen en een kleine lichaamslengte, en zwangerschappen onmogelijk of op zijn minst uiterst riskant maken.
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS): Verzamelnaam voor een reeks aangeboren aandoeningen die zich uiten als bindweefselstoornissen. Kenmerkend zijn bijvoorbeeld hypermobiele en daardoor instabiele gewrichten. Maar ook de huid, spieren, pezen, bloedvaten en inwendige organen kunnen worden aangetast en door spontane rupturen zelfs het leven van de getroffenen acuut bedreigen.
Guillain-Barré-syndroom (GBS) Een neurologische aandoening die ontstekingen van het perifere zenuwstelsel veroorzaakt - bij voorkeur aan de zenuwwortels van het ruggenmerg. GBS wordt veroorzaakt door bacteriën of virussen en kan bij een juiste diagnose worden behandeld. Toch houdt een vijfde van de getroffenen neurologische stoornissen over, zoals acute spierzwakte of verlamming.
Von-willebrandsyndroom: Een zogenoemde hemorragische diathese. Wie aan deze zeldzame aandoening lijdt, heeft een verstoorde bloedstolling, waardoor bloedingen vaak pas na lange tijd afnemen. Vooral bij vrouwelijke patiënten ontstaan vaak grote bloeduitstortingen.
Ataxie van Friedreich (ziekte van Friedreich): Een degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel die vooral op jonge leeftijd tot uiting komt. Concreet treedt er vooral verharding op van het weefsel van de zenuwbanen tussen het ruggenmerg en de kleine hersenen, evenals van de achterstrengbanen. De ataxie van Friedreich begint geleidelijk en is moeilijk te herkennen en veroorzaakt onder andere aandoeningen van het bewegingsapparaat, spasticiteit, slikproblemen of (zelden) vroegtijdige dementie.
Multisysteematrofie (MSA): Vertraagde bewegingen, spiertrillingen, spierstijfheid of stoornissen in de bewegingscoördinatie, evenals slik- of spraakstoornissen, kunnen wijzen op MSA - een neurodegeneratieve aandoening die verschillende delen van het organisme kan aantasten en onder andere tot een snel verlies van de motorische controle kan leiden.
Retinopathia pigmentosa: Dit is ook bekend als het Patermann-syndroom en betreft een degeneratieve aandoening van het netvlies die de fotoreceptoren van de ogen beschadigt. Nachtblindheid, tunnelvisie of verminderd kleurenzien behoren tot de typische symptomen van deze oogaandoening, die tot volledige blindheid kan leiden.
Osteogenesis imperfecta: Deze aandoening, ook bekend als de ‘brozebottenziekte’, uit zich in een kwetsbaarheid van de botten, waardoor deze bij patiënten zeer gemakkelijk breken. Deze zeldzame erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in de erfelijke informatie voor collageen type I, wat leidt tot een verminderde stabiliteit van het botweefsel. Patiënten zijn sterk afhankelijk van orthopedische hulpmiddelen en fysiotherapie om aan het openbare leven te kunnen deelnemen.
De Dag van de zeldzame ziekten heeft al geleid tot een omdenken in veel medische sectoren en tot sterkere internationale samenwerkingen. Dat patiënten door hun open omgang met hun lot en hun desondanks ongebroken levenswil iets in beweging brengen, blijkt bijvoorbeeld uit het aantal deelnemende landen. Terwijl de eerste Dag van de zeldzame ziekten in 2008 slechts in 18 landen werd georganiseerd, namen er in 2024 al meer dan 100 landen aan deel.
Hoe kunt u mensen met zeldzame ziekten helpen en ondersteunen?
Hebt u familieleden of vrienden die aan zeldzame ziekten lijden en wilt u hen meer ondersteunen? Alleen al de bereidheid om de bijzondere omstandigheden van de betrokkenen te begrijpen en u daarop in te stellen, kan veel betekenen.
Het gevoel van isolement is een van de grootste psychische problemen waarmee mensen met zeldzame ziekten te maken krijgen. Toon daarom begrip en laat de betrokkene uitleggen welke uitdagingen hij of zij dagelijks doormaakt.
Geduldig luisteren en oprechte empathie kunnen deze mensen enorm helpen, omdat ze zich daardoor minder alleen voelen. Toon begrip voor het feit dat uw vrienden, familieleden of kennissen niet kunnen leven zoals het merendeel van de gezonde bevolking.
Bied uw hulp aan bij het doen van boodschappen, het helpen in het huishouden en het overnemen van lichamelijk inspannend werk, zoals schoonmaken of de was doen. Als u over de nodige expertise beschikt, kunt u ervoor zorgen dat de woonruimte drempelvrij en veilig wordt ingericht. Het kan daarbij gaan om eenvoudige maatregelen, zoals het installeren van handgrepen in de badkamer of het neerleggen van antisliptapijten.
Natuurlijk moeten zieken altijd worden aangemoedigd om zoveel mogelijk zelf te doen, zodat ze zelfstandig aan het leven kunnen blijven deelnemen - goed beschermd, omdat er indien nodig iemand is om te helpen.
Probeer ervoor te zorgen dat mensen met zeldzame ziekten hun zo moeilijk geworden sociale participatie behouden.
Houd hun gezelschap en neem hen mee op uitstapjes. Dat kunnen wandelingen in het park zijn, bezoeken aan familie en vrienden of activiteiten in de veiligheid van hun eigen huis. Speel gezelschapsspellen, kook samen of kijk samen films.
Natuurlijk is bij zeldzame ziekten ook verpleegkundige ondersteuning denkbaar. Dit kan inhouden dat erop wordt toegezien dat medicijnen correct en regelmatig worden ingenomen, of dat u de betrokkenen begeleidt naar doktersafspraken of therapiesessies.
Soms kunt u zelfs samen de nodige fysiotherapeutische oefeningen thuis of in een praktijk uitvoeren of op zijn minst daarbij helpen. Fysiotherapie en ergotherapie spelen een belangrijke rol bij de behandeling van veel zeldzame aandoeningen.
- Bij hereditaire spastische paraplegie (HSP) worden bijvoorbeeld regelmatig rustige rekoefeningen gedaan om de beweeglijkheid te verbeteren en de spierstijfheid te verminderen. Warmtekompressen of warme baden kunnen spierverkramping verlichten.
- Bij het Ehlers-Danlossyndroom (EDS) kunnen rustige sporten met minimale belasting, zoals zwemmen of yoga, ertoe bijdragen de spieren te versterken zonder de gewrichten en pezen te belasten.
- Ook het syndroom van Guillain-Barré (GBS) vereist zo vroeg mogelijk ergo- en fysiotherapie om de spierfuncties na een ziekte te herstellen. Daarbij wordt in veel gevallen ook ademhalingstherapie toegepast, omdat GBS een negatieve invloed kan hebben op de ademhalingsspieren.
- Bij ataxie van Friedreich wordt ingezet op coördinatieoefeningen om het evenwicht en de fijne motoriek van de patiënten te verbeteren.
Natuurlijk is het altijd belangrijk dat de persoon met de zeldzame ziekte zich prettig voelt bij de mate van aandacht en hulp. De sleutel tot geslaagde ondersteuning is het vinden van de juiste balans tussen hulp bij zelfredzaamheid en passende hulp van buitenaf, om de zelfstandigheid en levenskwaliteit van de betrokkenen te versterken.
Hulpmiddelen die bij sommige zeldzame ziekten het dagelijks leven vergemakkelijken
Bij veel zeldzame ziekten is het nodig om bepaalde orthopedische producten zoals rollators, rolstoelen of loophulpmiddelen te kopen om zo goed mogelijk aan het dagelijks leven te kunnen deelnemen. Bij alle chronische aandoeningen die het bewegingsapparaat, de lichaamskracht of de coördinatie aantasten, kunnen geschikte loophulpmiddelen het leven van de betrokkenen merkbaar verbeteren. Loophulpmiddelen zoals krukken of looprekken zijn essentiële hulpmiddelen die stabiliteit bieden, helpen bij het verminderen van pijn en inspanning en in het algemeen een actiever, zelfstandiger leven mogelijk maken.
Hier zijn enkele concrete voorbeelden waarom het kopen van loophulpmiddelen zinvol kan zijn:
- Bij hereditaire spastische paraplegie (HSP) ontstaan toenemende stijfheid en zwakte van de benen. Loophulpmiddelen helpen toch het evenwicht te bewaren en vallen te voorkomen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen wandelstokken, krukken of rollators ertoe bijdragen dat mensen met een beperking langer zonder rolstoel kunnen.
- Bij het hypermobiele type van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) leiden de overbeweeglijke gewrichten tot instabiliteit en pijn. Rollators of wandelstokken ontlasten de gewrichten, omdat ze het lichaamsgewicht helpen dragen, en voorkomen zo letsel.
- Bij het Guillain-Barré-syndroom (GBS) worden rollators of looprekken tijdens de revalidatie vaak tijdelijk gebruikt om acute spierzwakte te compenseren.
- Wie aan Friedreich-ataxie lijdt, kan loophulpmiddelen aanschaffen om ondanks toenemende coördinatiestoornissen langer zelfstandig te kunnen lopen.
- Bij multiple systeematrofie (MSA) dreigt een snel verlies van de motorische controle. Hierbij helpen vooral rollators met comfortabele zitvlakken om veiligheid en rustpauzes te bieden.
- Bij de broze-bottenziekte osteogenesis imperfecta ontlasten loopkrukken of een loopwagen de benen en helpen ze vallen te voorkomen.
Kort samengevat verbeteren geschikte loophulpmiddelen het leven van mensen met zeldzame ziekten als volgt:
- Loophulpmiddelen bieden meer onafhankelijkheid, omdat ze mensen helpen hun dagelijks leven zelfstandig te organiseren.
- Geschikte orthopedische producten kunnen bijdragen aan pijnvermindering, omdat ze de belasting van verzwakte spieren en gewrichten verminderen.
- Loopkrukken helpen vallen voorkomen en verkleinen het risico op letsel.
- De sociale participatie wordt verbeterd door loophulpmiddelen, omdat mensen met een beperking zich weer actief in het openbare leven kunnen bewegen.
- Door de mobiliteit te behouden, kan de noodzaak van een rolstoel soms worden uitgesteld. Maar natuurlijk is ook met moderne, lichte rolstoelen actieve deelname aan het dagelijks leven mogelijk.
We wensen iedereen die aan een zeldzame ziekte lijdt, op deze en alle komende dagen veel kracht toe om door te gaan en zich nooit uit het veld te laten slaan. Elk jaar neemt de wereldwijde aandacht toe, evenals de bereidheid om te investeren in onderzoek naar en behandeling van de zeldzaamste ziekten. Jullie zijn „zeldzaam”, maar jullie zijn niet alleen!
